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<案例分析题>

1.患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波

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此患儿的疾病可能性最大为

A.小运动型发作

B.婴儿痉挛症

C.Down综合征(先天性愚型)

D.苯丙酮尿症

E.黏多糖病

2.此病典型病例主要是由于肝内缺乏

A.酪氨酸酶

B.苯丙氨酸羧化酶

C.羟基丙酮酸氧化酶

D.尿黑酸酶

E.谷氨酸脱羧酶

3.若该病例为典型患儿，其遗传方式是

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X-连锁显性遗传

D.X-连锁隐性遗传

E.X-连锁不完全显性遗传

4.明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了

A.癫痫发作控制

B.生长发育改善

C.脑损害恢复

D.皮肤毛发色泽恢复

E.脑电图癫痫样放电消失

5.婴儿胎龄38周，顺产分娩，出生体重2200g，Apgar评分1分钟8分，5分钟9分。母亲有妊娠高血压综合征。

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该婴儿诊断最恰当的是

A.足月儿

B.足月小样儿

C.过期产儿

D.低体重儿

E.足月儿，新生儿轻度窒息

6.该婴儿常见的并发症不包括

A.红细胞增多症

B.新生儿坏死性小肠结肠炎www.KaＯ8.cc

C.新生儿低血糖

D.新生儿肺透明膜病

E.新生儿吸入性肺炎

7.若婴儿生后人工喂养，生后第4天出现精神萎靡，纳差，恶心、呕吐，腹胀，大便稀，潜血阳性。诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎，下列X线表现属于早期的为

A.肠壁囊样积气

B.选择性肠襻扩张固定

C.门静脉积气

D.腹腔渗液

E.气腹

8.4岁患儿，3年前发现心脏病，易患肺炎，剧哭时唇发绀，心尖区稍隆起，胸骨左缘2、3肋间Ⅲ级收缩期杂音，P2亢进分裂，胸骨左缘下方有短促的舒张期杂音，未扪及震颤，心电图示不完全右束支传导阻滞。

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诊断考虑

A.高位室缺合并二尖瓣狭窄

B.风湿性心脏病二尖瓣狭窄

C.房间隔缺损

D.动脉导管未闭

E.脉动脉瓣狭窄

9.P2亢进产生的机理是

A.肺血增多

B.缺损导致血液分流

C.肺血减少

D.肺炎导致肺动脉高压

E.肺炎心衰引起

10.剧烈哭闹时口唇发绀的原因是

A.肺炎引起气体交换受影响

B.剧烈哭闹时肺动脉压增高，产生右向左分流

C.剧烈哭闹时体循环血量减少

D.剧烈哭闹时体循环血量增多

E.剧烈哭闹时影响末梢血液循环

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