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苯丙酮尿症是由于患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸。大量苯丙氨酸和苯丙酮酸累积在血液和脑脊液中，并随尿液排出。

参考值

尿液苯丙酮酸定性试验：阴性(三氯化铁法)。

临床意义

苯丙酮酸尿见于先天性苯丙酮酸尿症。大量的苯丙酮酸在体内蓄积，对病人的神经系统造成损害并影响体内色素的代谢。此病多在小儿中发现，病人的智力发育不全，皮肤和毛发颜色较淡。