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本病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体，长臂中段Xq21至Xq24因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样多数轻度异常，(如仅有角膜环生状混浊)甚至无症状，少数重如男性该基因突变导致α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏，使终端α-半乳糖残基不能从中性糖鞘脂分子上解离而使如此的中性糖鞘脂主要为酰基鞘氨醇三己糖苷也有较少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉积，至体内各器官致病。临床发现B型或AB血型的Fabry，病患者常发病早，病情重。

1967年Brady等阐明了该病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。

上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的男性，并可以辨认杂合子女性携带者以及在宫内受到影响的胎儿。

现已明确法布里病是一种X连锁遗传的疾病，缺陷基因位于X染色体长臂上。半合子中该基因的外显率很高酶缺陷的临床表现既有家族内也有家族间变异α-半乳糖苷酶的整个基因组序列都已被破译而且可以得到足够长度的CD-NA不同家族分子排列不同，存在着外显子突变、基因重排和碱基对缺失受影响的半合子男性表现出多系统临床表现，杂合子的女性则有着不同的临床表现，也可无症状但可找到脂质贮积的证据。

本病最常见于白种人也见于亚洲人，而西班牙人、葡萄牙人及黑人发生率只有1/4万几乎所有患者都为正常核型，只有一例患者组型为47，XYY本病男性发病及病情较女性重;发病年龄在儿童后期到青少年早期存活期在50岁左右，女性携带者可存活至70岁。

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