根据男性患者（因子Ⅷ、Ⅸ缺乏），有家族史，性联隐性遗传（因子Ⅺ缺乏为常染色本不完全隐遗传），有关节、肌肉等出血特点；实验室检查KPTT、STGT异常，纠正试验及相应凝血因子减少等，诊断无困难。

血友病须与血管性假血友病（Von Willebrand病）鉴别，后者的特点是常染色体显性遗传，血浆中缺乏因子Ⅷ相关Vw因子（ⅧR：WF）及因子Ⅷ相关抗原（ⅧR：Ag）。Ⅷ：RWF具有ⅧR：RCF，ⅧR：WF/BT和ⅧR：WF/GB活性。本病特点是出血时间延长，阿司匹林耐量试验阳性，血小板对玻璃珠的粘附性降低，对瑞斯托霉不聚集，血浆中因子Ⅷ：C和ⅧR：Ag减低，Ⅷ：C/Ⅷ：Ag比值增高。临床上以皮肤粘膜出血为主。

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