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在婴儿可表现为呕吐、进食少、肝大、精神淡漠、生长停滞等。病人尿分析有果糖、葡萄糖等还原物质，多数病人有蛋白尿、非特异的氨基酸尿以及血浆转酶活性增高。有的病儿伴有其它肝、肾损害指标。在大龄儿童或成人则无症状，只在进甜食后，可有腹部不适、呕吐或腹泻。果糖不耐受的一个重要特征是服用果糖后出现严重的低血糖，病人即使肝糖原储备丰富也会在此时发生低血糖，这是由于过量的1-磷酸果糖抑制了肝磷酸化酶所致。
实验室检查
可见空腹血糖低，即空腹性低血糖、酮血症、乳酸血症和血浆丙氨酸水平增高。诊断依据低血糖症，确诊需用肝、肾、肠活检标本测定该酶活性。
治疗
主要通过食物疗法，食含果糖少的食物，少吃多餐，避免饥饿，一般疗效还可以，预后尚可。
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